Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020 / Severe combined immunodeficiency, report of Chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period

INTRODUCCIÓN: La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. OBJETIVO: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/μL y prolife ración 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de deriva ción al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. RESULTADOS: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diag nosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. CONCLUSIÓN: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.

INTRODUCTION: Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of primary immunodeficiency. To date, there is little local information about this disease. OBJECTIVE: To describe the epidemiology, complications, prognosis, and use of the BCG vaccine in Chilean patients with SCID. PATIENTS AND METHOD: Retrospective review of the clinical records of patients diagnosed with SCID by clinical immunologists between 1999 and 2020 throughout Chile. SCID was diagnosed according to the cri teria proposed by Shearer: T lymphocytes (CD3+) < 300 cells/μL and proliferation 10% of the limit of normality in response to phytohemagglutinin or presence of T lymphocytes of maternal origin. Data collected from the clinical records were: sex, age at diagnosis, consanguinity, region of origin, lymphocyte subpopulations, genetic diagnosis, infectious and non-infectious complications, BCG vaccination and its complications, age at referral to the bone marrow transplant (BMT) center, and cause of non-BMT-related mortality. RESULTS: Between 1999 and 2020, 25 patients were diagnosed with SCID. 78% of them were male, mean age at first manifestation of the disease was 2.3 months (0-7), while the mean age at diagnosis was 3.4 months (0-7). 16% of patients had a family history of SCID. 40% of cases were diagnosed within the Metropolitan Region. The most frequent immuno- phenotype was T-B-NK+ SCID (48%). Genetic studies were done in 69.5% of cases, mutations in the RAG2 gene were the most common etiology of SCID (39%). 88% of SCID patients received the Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine before diagnosis, including 2 cases with a known family history of SCID. 36% of those who received the vaccine had BCG-related complications. The mean age at referral to a bone marrow transplant center was 7.4 months (5-16). 11/25 patients died before being transferred to a transplant center. DISCUSSION: There is a clinically significant delay between the first manifestations and the diagnosis of SCID in Chilean patients, as well as an important time gap between the diagnosis of SCID and referral to a center for BMT. Most SCID cases in Chile receive the BCG vaccine, despite a known family history of the disease, and frequently develop vaccine-related complications.

Epidemiología del sobrepeso y obesidad infanto-juvenil en las comunas de Concepción, Coronel y Hualpén, VIII Región de Chile / Frequency of obesity and overweight among school age children living in southern Chile

Background: The frequency of obesity is increasing steadily in Chile. Aim: To assess the prevalence of obesity and overweight in children and teenagers living in three southern Chilean cities. Material and Methods: The database of an evaluation performed in 2006 in schools, was used to obtain weight and height of 32514 subjects aged 12 ± 4 years (48 percent males). Criteria proposed by the International Obesity Task Force (IOTF) and the Centers for Disease Control (CDC) were used to define obesity and overweight. Results: According to CDC criteria the prevalence of overweight and obesity was 11.2 percent and 6.5 percent, respectively. According to IOTF criteria, the fgures were 13.2 and 4 percent, respectively. The higher frequency of overweight and obesity was observed among children aged less than eight years. Conclusions: There is a high frequency of obesity and overweight in the studied sample.

Conocimientos, creencias y actitudes de padres que influyen en el fomento y protección de la lactancia materna / Knowledge, beliefs and attitudes of parents that have influence in the promotion and protection of breast feeding

Socialmente, se ha asignado a la mujer el papel exclusivo en la alimentación infantil; hoy se considera fundamental la presencia del padre en este desarrollo, es por eso que no basta considerarlo como el sustento económico familiar sino que también como agente importante en la vinculación del niño con su medio.El propósito de este estudio es describir al padre como agente de fomento y protección de la lactancia. La muestra consta de 40 padres que trabajan en una industria de alimentos de Santiago. La información fue recolectada durante Noviembre y Diciembre de 1999.La literatura muestra que en general los padres opinan que la LM reafirma el vínculo entre la familia; interfiere con las actividades sexuales en la pareja y que no siempre permite su participación. Los resultados muestran que se trata de un grupo de padres en edad madura (45.5 por ciento), con un nivel educacional que facilita la comprensión de instancias educativas. La mayoría de los padres inició su proceso de vinculación con el hijo antes del nacimiento y se incorpora de manera espontánea en la lactancia. Es tarea de los profesionales de la salud facilitar su inserción al binomio madre-hijo y fortalecer el núcleo familiar